Οφθαλμίατροι και γενετιστές παρακολουθούν με μεγάλο ενδιαφέρον το καινοτόμο γονιδιακό τεστ της Avellino Labs που είναι σε θέση να ανιχνεύσει μια σειρά από δυστροφίες στον κερατοειδή χιτώνα που προκαλούν απώλεια όρασης.

Του Περικλή Μαρκούση MSc
                                                                                       Ophthalmica – Ινστιτούτο Οφθαλμολογίας & Μικροχειρουργικής

Ο όρος δυστροφία κερατοειδούς αναφέρεται σε ένα σύνολο από κληρονομικές παθήσεις των ματιών που χαρακτηρίζονται από παθολογικές αλλαγές στον κερατοειδή χιτώνα. Ανάλογα με το ποιo μέρος του κερατοειδούς επηρεάζεται, η ασθένεια μπορεί να χωριστεί σε τέσσερις ομάδες: επιθηλιακή δυστροφία, Bowman δυστροφία μεμβράνης, στρωματική δυστροφία και ενδοθηλιακή δυστροφία. Η δυστροφία του κερατοειδούς μπορεί να προκαλέσει πόνους, φωτοφοβία, μειωμένη όραση, και μερικές φορές ένα μόνιμο αίσθημα ότι υπάρχει κάτι άγνωστο στο μάτι.

Το Avellino DNA test, σύμφωνα με τους ειδικούς, χαρίζει υπέρτατη ασφάλεια στις επεμβάσεις LASIK, αλλά και γενικότερα στις κερατοδιαθλαστικές επεμβάσεις για τη διόρθωση μυωπίας, υπερμετρωπίας και αστιγματισμού με Laser. Δίνει γρήγορα και απόλυτα αξιόπιστα αποτελέσματα ανιχνεύοντας δυστροφίες στον κερατοειδή όπως:

  • Κοκκώδη δυστροφία τύπου 1 (Granular Corneal Dystrophy type1 – GCD1)
  • Κοκκώδη δυστροφία τύπου 2 (Granular Corneal Dystrophy type2 – GCD2 Avellino)
  • Δυστροφία τύπου Lattice
  • Δυστροφία Reis-Bucklers
  • Δυστροφία Thiel Behnke

Έτσι, οφθαλμίατροι χειρουργοί και ασθενείς, χρησιμοποιώντας το γονιδιακό τεστ, μπορούν να πάρουν τις σωστές αποφάσεις κατά την προεγχειρητική διαδικασία, αφού τέτοιου τύπου κερατοειδικές δυστροφίες ή κληρονομικές οφθαλμικές καταστάσεις που μπορεί να είναι μη ανιχνεύσιμες, «πυροδοτούνται» από μια διαθλαστική επέμβαση ή κάποιο τραύμα. Αποτελούν στην πραγματικότητα αντενδείξεις για LASIK ή για κερατοδιαθλαστική επέμβαση. Το τεστ είναι πραγματικά εντελώς ανώδυνο. Με τη βοήθεια ενός μικρού σπόγγου (βαμφακοφόρου στυλεού, κοινώς μπατονέτα), παίρνουμε με κατάλληλες μικροκινήσεις λίγο σάλιο από την εσωτερική επιφάνεια της παρειάς (μάγουλο). Το δείγμα (σε φιαλίδιο) αναλύεται και τα αποτελέσματα της εξέτασης είναι διαθέσιμα σε 24-48 ώρες.

Έτσι αποκλείονται αυτόματα οι υποψήφιοι για διαθλαστική επέμβαση που έχουν τη γενετική μετάλλαξη για την ανάπτυξη της κοκκώδους δυστροφίας του κερατοειδούς. Σύμφωνα με στοιχεία που παρουσιάστηκαν από την Avellino Labs έως σήμερα έχουν εξεταστεί 518.991 άτομα, σε 50 διαφορετικές χώρες του κόσμου και έχουν εντοπιστεί 596 άνθρωποι θετικοί, οι οποίοι προστατεύτηκαν από σοβαρές μετεγχειρητικές επιπλοκές. Στο άμεσο μέλλον το τεστ αυτό θα επεκταθεί και σε άλλες επεμβάσεις, οι οποίες απασχολούν τον κερατοειδή.